Vademécum de Neurofisiología Clínica

Blog en Monografias.com

 

ATAXIA

Algunas causas:

1. Tabes dorsal.

2. Abetalipoproteinemia (enfermedad o síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial, ataxia hereditaria).

3. Síndrome de Refsum juvenil (ataxia cerebelosa).

4. Síndrome cerebeloso (marcha atáxica).

5. Alteraciones de cordones medulares posteriores, como en neurosífilis (tabes dorsal) o en déficit de vitamina B12 (marcha tabética; la vitamina está presente en cerdo, vísceras y cereales).

6. Neuropatía sensitiva grave (ataxia sensitiva con signo de la danza tendinosa o movimiento caótico de los tobillos para no perder el equilibrio al permanecer de pie).

7. Enfermedad de Hartnup (alfa-aminoaciduria; AR; metabolopatía; déficit de nicotinamida, del triptófano; ataxia; trastornos psíquicos como inestabilidad emocional, delirio; nistagmo, diplopia, retraso mental, epilepsia, cuadro pelagroide, aminoacidemia con indicanuria; se trata con nicotinamida y proteínas).

8. Síndrome de Richards-Rundle.

9. Anemia ferropénica (irritabilidad, trastornos del sueño, antojos como hielo, almidón, barro; parestesias, ataxia, papiledema rara vez).

10. Síndrome de Joubert (niños). AR, raro (tal vez 200 casos), malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), retraso mental, apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea).

11. Esclerosis múltiple.

12. Xantomatosis cerebrotendinosa.

13. Hipotiroidismo (cerebelosa): enfermedad de Gull. Entre otras cosas: lentificación de funciones intelectuales, ataxia cerebelosa, depresión, paranoia, ceguera nocturna, sordera, reflejo aquíleo majestuoso (lentificación de la fase de recuperación), depilación de la cola de las cejas, intolerancia al frío, estreñimiento, lentificación de movimientos, síndrome seudomiotónico (las descargas seudomiotónicas son características), aumento de CPK, miopatía de cinturas con signos EMG miopáticos (en hipertiroidismo también es posible). Cretinismo: temblor, espasticidad, incoordinación, retraso mental.
Coma mixedematoso: anciano + invierno. Espontáneo o precipitado por frío, infección, insuficiencia respiratoria, intoxicación acuosa, hipoglucemia, traumatismos, narcóticos. Coma + hipotiroidismo, con hipotermia, disminución de secreción acuosa, hiponatremia dilucional y trastornos ventilatorios. EEG: lentificación bilateral (actividad delta).

14. Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; AR; neuropatía hereditaria).

15. Síndrome de Wernicke.

16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (cáncer pulmonar microcítico, con nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia).

17. Enfermedad celíaca: ataxia por anticuerpos antigliadina contra las células de Purkinje.

18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico con ataxia y disartria).

19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor; cáncer pulmonar microcítico).

20. Hipovitaminosis A (ataxia, aumento de presión intracraneal; la hipervitaminosis A: letargia, aumento de presión intracraneal).

21. Varicela (ataxia cerebelosa, manifestación no cutánea más frecuente en niños; también se asocia a encefalitis postvaricelosa y síndrome de Reye).

22. Epilepsia mioclónica (cerebelosa).

23. Lipidosis: demencia, ataxia, neuropatía periférica, etc. Leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs (idiocia amaurótica; forma temprana, forma juvenil o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs; EEG: lentificación, delta bilateral sobre fondo desorganizado, ondas agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a veces de aspecto trifásico sobre fondo lento irregular; diagnóstico diferencial con enfermedad de Schilder y otras enfermedades con epilepsia + oligogrenia; la ausencia de este trazado EEG en EEG seriados descarta Tay-Sachs; las ondas agudas tienden a volverse semiperiódicas; las manifestaciones EEG pueden ser leves en fases iniciales).

24. Síndrome de Batten-Kufs: lipidosis del adulto. Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia, extrapiramidalismo, etc.

25. Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (ataxia cerebelosa).

26. Síndrome de Hakim-Adams: hidrocefalia con presión normal. Ataxia frontal, síndrome piramidal, demencia, incontinencia de esfínteres. Diagnóstico diferencial: Creutzfeldt-Jakob, encefalopatía por bismuto, tumor frontal, enfermedad de Pick, enfermedad de Wernicke (motilidad ocular), neuropatía, parálisis seudobulbar (no demencia).

27. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

28. Parálisis cerebral.

29. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior).

30. Piebaldismo (ataxia cerebelosa).

31. Encefalitis de Bickerstaff.

32. Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.

33. Enfermedad de Lyme.

34. Fucosidosis: acúmulo de glucoesfingolípidos y glucoproteínas. Cuadro cutáneo parecido al angioqueratoma. Retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, anhidrosis, anomalías óseas.

35. Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF + lipomas + ataxia + neuropatía (síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994).

36. Insomnio familiar fatal.

37. Déficit congénito de acetilcolinesterasa.

38. Síndrome de Miller-Fisher (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia).

39. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom o síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994) + ataxia + lipomas + neuropatía.

40. Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia.

41. Ataxia de Friedreich: en la EMG en la ataxia de Friedreich, en la literatura (tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar, la ausencia de respuestas sensitivas (y la desintegración de los PESS), con respuestas motoras dentro de límites fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares. En esta consulta, en los dos casos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria vistos en esta consulta (miocardiopatía dilatada: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral, ataxia de Friedreich; en la de Friedreich también cardiopatía hipertrófica).

42. Ataxia episódica: enfermedades de origen genético por alteración en canales iónicos. Alteración en SNC y SNP. Disfunción cerebelosa paroxística, y mayor incidencia de epilepsia.
Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En la EMG se ha referido un doble potencial en el CMAP y “neuromiotonía”. EEG heterogéneo.
Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en la EMG de fibra simple. EEG heterogéneo.
Fuente: Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical Neurophysiology 2008;  119: 17.

43 . Ataxia óptica: síndrome de Balint: ataxia óptica + incapacidad de enumerar objetos en un cuadro (incapacidad para percibir más de un objeto a la vez) + incapacidad para evitar un obstáculo en el camino. Arteria cerebelosa posterior, segmento postcomunal.

44. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot. Ventilación anormal por coma estructural con daño bulbar.

45. Ataxia sensorial: el equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera grave cuando faltan dos de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el signo de la “danza tendinosa” al tratar de permanecer de pie, y la marcha tabética (taloneando con vigor y con el paciente mirando hacia el suelo), interesante en la práctica para el diagnóstico clínico de dicho trastorno. Signo de la danza tendinosa: movimiento caótico de los tobillos al permanecer de pie para no perder el equilibrio debido a la falta de aferencia sensitiva en el caso de una neuropatía sensitiva importante (por ejemplo, por etilismo). Se ve en la práctica, por ejemplo acompañando a una ataxia sensitiva, por lo que es un signo útil para el diagnóstico clínico. La ataxia sensorial aparece en el síndrome de Bassen-Kornzweig.

46. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409-422):

-Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA).

-Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa, y a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa.

-Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa feto proteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.), xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.).

-Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia).

-Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor, signo de la muela en RM; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH, y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora);

    Compartir este post en:
  • Facebook
  • Twitter
  • menéame
  • Delicious
  • Technorati
  • Digg
Sin categoría

Si le ha gustado esta entrada, por favor considere dejar un comentario o suscríbase al feed y reciba las actualizaciones regularmente.


Deje su comentario

Debe para dejar un comentario.

Iniciar sesión

Ingrese el e-mail y contraseña con el que está registrado en Monografias.com

   
 

Regístrese gratis

¿Olvidó su contraseña?

Ayuda

film izle Home Design Spielaffe sesso video giochi