COMA, ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Entradas sobre coma basadas en gran parte en parte en la lección magistral sobre coma del profesor Barrio, de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela.
-Diagnóstico diferencial coma/seudocoma/hipersomnia: EEG, historia previa. Es frecuente en diabetes insípida, obesidad extrema, síndrome hipotalámico.
-Diagnóstico diferencial coma/trastornos cognitivos: afasia, agnosia, demencia senil.
-Diagnóstico diferencial coma/alteraciones de la voluntad: psicosis endógena con catatonia, histeria (EEG normal y resistencia a que se le abran los ojos).
-Diagnóstico diferencial coma/otros: enfermedad de Marchiafava con desmielinización del cuerpo calloso (RM), inconsciencias transitorias o síncopes (bradicardia extrema, lipotimias por hipotensión arterial, hipoglucemia transitoria, AIT).
-Nivel de coma: Cortical o precoma, diencefálico o tipo (no perceptividad, no reactividad inespecífica de orientación, sí reactividad inespecífica al dolor), profundo o sobrepasado (se reduce la reactividad vegetativa y al dolor).
-Diagnóstico etiológico: antecedentes (enfermedad neurológica previa, como tumor cerebral, ictus, epilepsia, traumatismo craneoencefálico; enfermedad metabólica, como diabetes, hepatopatía, insuficiencia renal; tóxicos, como barbitúricos, etc.), coma agudo (fármacos, catástrofe como TCE, hemorragia o hipoxia), subagudo (enfermedad neurológica previa, incluyendo edema cerebral como complicación de otra).
-Clasificacion de Adams para el diagnóstico etiológico:
1. Coma con signos neurológicos focales o de lateralización (paresias, convulsiones, decorticación): ictus, tumores, epilepsias, hemorragia epi o subdural, traumatismo, encefalitis, tromboflebitis, etc.
2. Coma con signos meníngeos y/o alteraciones del LCR: postmeningitis aguda o meningoencefalitis, hemorragia subaracnoidea primaria (no la secundaria a hemorragia cerebral, porque produce signos neurológicos).
3. Coma sin signos focales o de lateralización ni meníngeos (o sea, coma metabólico-tóxico) con hiperventilación y acidosis metabólica (Kussmaull): cetoacidosis, diabetes, coma urémico, coma acidoláctico, alcohol, etilenglicol, otros.
4. Coma sin signos focales ni meníngeos con hiperventilación y alcalosis respiratoria (hiperventilación neurológica por estímulo central): coma hepático, neumonía (hiperventilación por hipoxemia), intoxicación por salicilato, encefalitis (a veces hiperpnea central).
5. Coma sin signos focales ni meníngeos con hipoventilación (que no sea Cheyne-Stokes) y acidosis respiratoria (por hipoventilación) +/- cianosis: coma respiratorio por insuficiencia respiratoria aguda o crónica (broncopatía crónica, barbitúricos, opiáceos, etc.).
6. Coma sin signos focales ni meníngeos con hipoventilación y alcalosis metabólica: hipopotasemia (diuréticos, corticoides). En este caso la bradipnea la produce la alcalosis, no el coma. Como la acidosis respiratoria y la alcalosis metabólica sólo se producen circunstancialmente, si aparecen, orientan al diangóstico).
7. Coma sin signos focales ni meníngeos con normoventilación.
COMA ALFA
Actividad a 8-12 Hz, invariable, que no responde a estímulos ambientales. Aparece en relación con una lesión cortical difusa o protuberancial elevada. Mal pronóstico. Diagnóstico diferencial con alfa normal en el síndrome locked-in. También existe el coma beta y el “spindle coma” (13-16 Hz).
BLOQUEO AXONAL/DISPERSIÓN TEMPORAL
Criterios:
1. Bloqueo de la conducción: amplitud menor del 50%, área menor del 50%, duración menor o igual al 30%.
2. Bloqueo de la conducción/dispersión temporal: amplitud menor del 50%, área menor del 50%, duración mayor del 30%.
3. Dispersión temporal: amplitud menor del 50%, área mayor del 50%, duración mayor del 30%.
4. Estimulación submáxima: amplitud menor del 50%, área menor del 50%, duración menor o igual al 30%.
Lange DJ, Trojaborg W et al. Multifocal neuropathy with conduction block : Is it a distinct clinical entity ? Neurology 1992; 42: 497-505.
Más opiniones al respecto:
Bloqueo de la conducción en la neuropatía motora desmielinizante multifocal: caída de la amplitud proximal mayor de 0,6; velocidad en el segmento lentificada; dispersión temporal o aumento de la duración mayor de 0,2; onda F anormal o ausente.
Ryuji K et al. Multifocal demyelinating motor neuropathy: Cranial nerve involvement and inmunoglobulin therapy. Neurology 1992; 42: 506-509.
Tankisi et al. (2007) recomiendan valorar con precaución la caída de amplitud del potencial antes de certificar definitivamente el carácter axonal y/o desmielinizante de la polineuropatía.
Raynor ha encontrado en las formas desmielinizantes de neuropatía una lentificación en nervios con registro en músculos distales y proximales, y en las formas axonales una lentificación sobre todo en nervios con registro en músculos distales, y no al registrar en músculos proximales, y ha encontrado velocidades normales en ambos puntos en pacientes con enfermedad de motoneurona (Raynor EM et al. Differentiation between axonal and demyelinating neuropathies: identical segments recorded from proximal and distal muscles. Muscle and Nerve 1995; 18: 402-408). En la práctica veo poco útil este criterio, ya que en enfermedades de la motoneurona muy evolucionadas también hay lentificación en ambos puntos, y en radiculopatía muy evolucionadas también; además, en las formas desmielinizantes puede haber lentificación sólo en registro en músculos distales, y no en los proximales, en ciertas fases del proceso, y puede haber lentificación sólo distal en las formas axonales también en ciertas fases de la evolución. En la práctica se observa frecuentemente un solapamiento de ambos tipos de patogenia, pues una degeneración axonal deriva en una degeneración de la mielina, y viceversa, aunque en ocasiones se consiga identificar formas relativamente puras, axonal o desmielinizante. Por ejemplo: se suele referir en los textos que la polineuropatía enólica es axonal, pero con frecuencia se encuentra un claro predominio desmielinizante; o, por ejemplo, se suele referir que la polineuropatía asociada a la neoplasia de próstata es de predominio desmielinizante, pero la mayoría de las veces he encontrado un claro predominio axonal (actividad denervativa y caída de las amplitudes de los potenciales predominando sobre la dispersión temporal y la lentificación de las velocidades).
En esta consulta, en los seguimientos evolutivos de pacientes con polineuropatía, se asiste con frecuencia al claro solapamiento de ambas patogenias, axonal y desmielinizante, en la práctica, y como una evoluciona hacia la otra sobre la marcha de manera hasta cierto punto impredecible, incluso en relación con las diversas causas posibles (por ejemplo, en la literatura internacional se vincula al etilismo con una polineuropatía axonal, y sin embargo en la práctica no es raro que sea predominantemente desmielinizante, etc.).
Más Fuentes:
Nix, W. Electrophysiological sequels of inflammatory demyelination. Journal of Neurol. Neuros. and Psych. 1994; 57: 29-32.
Asbury AK, Cornblath DR. Assesment of current diagnostic criteria for Gullain-Barré syndrome. Ann. Neurol 1990; 27: 21-24.
Cornblath DR, Asbury AK, Albers JW, et al. Research criteria for diagnosis of the crónica inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP). Neurology 1991; 41: 617-18.
Brown WF, Feasby TE. Conduction block and denervation in Guillain-Barré polyneuropathy. Brain 1984; 107: 219-39.
Cornblath DR, Sumner AJ, Daube J, et al. Issues and opinions: conduction block in clinical practice. Muscle Nerve 1991; 14: 869-71.
Tankisi H, Pugdahl K, Johnsen B, Fuglsang-Frederiksen A. Correlations of nerve conduction measures in axonal and demyelinating polyneuropathies. Clínical Neurophysiology 118 (2007) 2383-2392.
La compresión nerviosa produce bloqueo nervioso. En una primera fase se produce por intususcepción de las vainas de mielina, lesión que es reversible, y clínicamente consiste en el miembro “dormido” transitoriamente (Ochoa, 1974). Compresión prolongada (en mi experiencia, la superior a 15 minutos) produce bloqueo no transitorio, ya sea por neurapraxia, axonotmesis o neurotmesis, con distinto pronóstico en cada caso. Es una situación clínica frecuente, prácticamente se ven casos nuevos a diario, ya sea por compresión del radial, del cubital, del peroneal, o de cualquier otro nervio de la economía.
BLINK REFLEX
Valoración EMG del reflejo trigémino-facial. El registro se realiza con el programa de conducción motora, pero con mayor ganancia, por ejemplo, 200 mcV/div. A veces conviene poner un filtro de bajas frecuencias de 500 Hz (como para la EMG de fibra simple). El estímulo suele hacerse a 25-35 mA (200 mcs) en el punto medio de la ceja).Valores normales (tomados de Jun Kimura, principalmente):
R1 menor 13 ms (8-14).
R2 menor de 40 ms (23-44; R2 es inconstante en sujetos sanos, el reflejo se agota fácilmente de manera fisiológica).
R2c menor de 41 ms (R2c = R2 contralateral). Baad-Hansen et al. denominan R3 a R2c (Clinical Neurophysiology, 2007).
R2-R2c menor de 5 ms.
R2-R2c´ó R2´-R2c menor de 7 ms (´= heterolateral).
R1-R1´menor de 1 ms, siempre y cuando la latencia distal del potencial evocado motor facial presente una diferencia entre ambos lados menor de 0,6 ms.
R2-R2´menor de 4 ms (ó menor de 8 ms –Kimura-).
Algunos hallazgos anormales:
R1c: indica hiperexcitabilidad del reflejo. Aparece en el síndrome del hombre rígido, y en el hemiespasmo facial.
R1 en orbicularis oris: aparece en la sincinesia postparalítica y en el hemiespasmo facial. Ambos cursan con sincinesias, pero en la postparalítica suele poderse detectar secuelas de parálisis en la EMG, o antecedentes en la anamnesis. La ausencia de sincinesias y de R1 en orbicularis oris puede permitir diferenciar las sincinesias postparalíticas y el hemiespasmo facial de: blefaroespasmo, distonías faciales, mioquimias, y crisis focales, en las que no hay sincinesias ni R1 en orbicularis oris. Este hallazgo se ha podido comprobar como cierto en esta consulta en un creciente número de casos de hemiespasmo facial, hallazgos sin falsos positivos en la experiencia personal acumulada hasta el momento.
R3: se dice que aparece en el síndrome del hombre rígido y en recién nacidos sanos.Comentarios:
El blink-reflex puede estar alterado en personas sanas pero aprensivas, miedosas, somnolientas, hiperalertas, etc.
En la experiencia con el blink reflex en esta consulta, no se encuentra mayor utilidad a esta técnica que a la EMG convencional para el diagnóstico y pronóstico en la parálisis facial, por lo que no se utiliza por sistema en parálisis faciales, aunque sí es utilizado en otros laboratorios.
Sí está resultando útil, el blink reflex, para apoyar el diagnóstico diferencial del hemiespasmo facial, como se ha citado más arriba.
Por otro lado, tras numerosos intentos, no se le encuentra utilidad diagnóstica, hasta el momento, en la neuralgia del trigémino y otros tipos de dolor facial, a pesar de referencias al respecto según las cuales sí sería útil (Jääskeläinen et al. 1999). Truini et al. (2007) refieren alteración habitual en R1 en neuralgia del trigémino con causa subyacente, y normalidad en el blink reflex en la forma idiopática, extremo que hasta ahora no se ha conseguido confirmar en este laboratorio.
Sí se le ha encontrado alguna utilidad en la esclerosis múltiple en algunos casos (pocos, pero que hay que tener en cuenta), en concreto, para demostrar alteraciones en tronco encefálico (que a veces se presentan en forma de mioquimias faciales en la esclerosis múltiple), en forma de alargamiento de las latencias (se demuestra muy rara vez este hallazgo), y, sobre todo, en forma de pérdida de componentes de la respuesta del blink-reflex (y aun en esta situación, hay que evitar confundir la falta de componentes con el fácil agotamiento fisiológico de esta vía ante la respuesta evocada reiterada, que aparece al cabo de pocos estímulos, pues es sabido que conviene dejar unos segundos de reposo para recuperación de la vía, y repetir el estímulo varias veces antes de certificar la ausencia de respuesta en algunos o todos los componentes de la misma). En la práctica en esta consulta se ha encontrado coincidencia de alteraciones en el blink reflex con la aparición de señales hiperintensas en resonancia magnética en tronco encefálico en algunos casos de esclerosis múltiple (aunque en estos casos resulta más útil la realización de potenciales evocados auditivos para detectar una alteración funcional en tronco), pero es difícil por el momento correlacionar la falta de alguno de los componentes del blink reflex con lesiones concretas específicas de tronco (aunque hay descripciones de dichas posibles correlaciones, como las de Kimura).
Baad-Hansen et al (2007) han recalcado recientemente la dificultad para lograr correlaciones clínicas concretas con el blink reflex con alteración de R2 en el caso de dolor orofacial de origen diverso, técnica que carece por tanto de especificidad de momento. Quizá la futura correlación del blink reflex con la resonancia magnética en un número creciente de casos podría rellenar este vacío de información acerca de las correlaciones clínicas del blink reflex. Truini et al (Clinical Neurophysiology, 2007) encuentran mayor sensibilidad para R1 que para R2 al distinguir la neuralgia del trigémino clásica (con blink reflex normal en la mayoría de los casos) de la sintomática o producida por una causa distinta a la compresión vascular, que ocurre en el 1-2% de los casos, y que suele deberse a tumor de fosa posterior o placas de desmielinización (con posibilidad de blink reflex claramente alterado en la mayoría de los casos).
Últimamente se leen trabajos que hacen referencia a la evaluación de respuestas del trigémino con potenciales evocados mediante láser (LEPs), y se dice que quizá podrían ser más sensibles que el blink reflex.
BALANCE MUSCULAR
-Escala:
0: no contracción.
1: contracción sin movimiento.
2: movimiento a favor de la gravedad.
3: movimiento en contra de la gravedad.
4: movimiento contra pequeña resistencia.
5: normal.
Hay escalas más complejas, pero en la práctica clínica cotidiana ésta es suficiente.
-Comentarios: la debilidad muscular se detecta clínicamente cuando falla aproximadamente el 50% de las unidades motoras (según descripción clásica), y este hecho corresponde al grado 4 de la tabla de balance expuesta (y coincide con el comienzo de la detectabilidad de la simplificación de los trazados EMG de máximo esfuerzo, según descripción convencional).
Fatigabilidad: no es falta de fuerza, sino pérdida progresiva de fuerza, y sirve para distinguir los trastornos de la unión neuromuscular de la falta de fuerza con otro origen.
Según experiencia acumulada en esta consulta, y a partir de esta descripción clásica, esta cifra del 50% de pérdida de unidades motoras en correlación con la simplificación de los trazados y con el nivel de fuerza detectado en el balance no es totalmente exacta, ya que hay músculos débiles que manifiestan disminución de fuerza con la pérdida de un 30% de unidades motoras, como el orbicular de los párpados de una persona anciana con una parálisis a frigore, y músculos potentes que no manifiestan debilidad clínicamente con un 70% de pérdida de unidades motoras, como es el caso del gemelo interno de una persona joven y musculada con una radiculopatía S1 (el gemelo interno incluso presenta fuerza normal con un 70% de pérdida de unidades motoras, lo cual puede ocurrir, por ejemplo, si existe hipertrofia compensadora importante de las unidades restantes, hipertrofia detectable a partir de la amplitud de los potenciales de unidad motora).
La evaluación EMG del número de unidades motoras funcionantes, en correlación con la clínica, suele ser importante para la correcta valoración del estado del músculo a la hora de emitir pronósticos (a mayor porcentaje de unidades motoras, mejor pronóstico en general, aunque en función lógicamente de la evolución en el sentido de pérdida progresiva o recuperación progresiva del número de unidades motoras funcionantes a partir de ese estadio del proceso).
La estimación del número de unidades motoras funcionantes en un músculo se evalúa integrando cabalmente las magnitudes de varios parámetros neurofisiológicos que incluyen la amplitud de los potenciales evocados motores; en la mayoría de los músculos la amplitud más frecuente es de 12 mV (en niños las amplitudes son menores al ser los músculos más pequeños y estar las fibras musculares de cada unidad motora menos separadas en el paquete muscular), aunque pueden oscilar entre 10-25 mV; en orbicularis oculi entre 1,5-5 mV (1,5 mV en gente anciana y con hipotrofia senil, y 5 mV en gente joven bien musculada); en orbicularis oris suele ser el doble que en orbicularis oculi. La amplitud suele correlacionarse bien con el porcentaje de bloqueo axonal, pero hay que tener en cuenta que la desincronización reduce proporcionalmente la amplitud independientemente del bloqueo axonal, y que la hipertrofia de fibras propia de la primera fase de reinervación directa o colateral entre los meses 1º y 3º del proceso de reinervación (dependiendo de la longitud del nervio dañado) imposibilita la correlación entre la amplitud y el número de unidades funcionantes, y que la temperatura altera la amplitud de las respuestas. Por estos y otros motivos no se puede correlacionar un valor absoluto de una respuesta motora con el porcentaje de unidades funcionantes en todo caso, sino que deben tenerse en cuenta otros parámetros que se deben integrar entre sí en correlación con la clínica y en función de su validez en cada caso por estas razones citadas y otras (para más detalles véase la entrada: “Estimación del número de unidades motoras funcionantes”).
La descripción clásica de la aparición de debilidad clínicamente a partir de la pérdida del 50% de las motoneuronas procede de los estudios de Hansen en necropsias de pacientes fallecidos por ELA y de las correlaciones clínicas consecuentes.
Fuente: Hansen S, Ballantyne JP. A quantitative electrophysiological study of motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1978; 41: 773-783).
Este artículo pionero ha tenido numerosas aportaciones posteriores, por ejemplo:
Yuen EC, Olney RK. Longitudinal study of fiber density and motor unit Lumber estimate in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 1997; 49: 573-578.
Y también: Daube JR. Motor unit Lumber estimates in ALS. En Kimura J, Kaji R (Eds.) Physiology of ALS and related diseases. Elsevier Science BV, Amsterdam 1997; 203-216.
ATAXIA
Algunas causas:
1. Tabes dorsal.
2. Abetalipoproteinemia (enfermedad o síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial, ataxia hereditaria).
3. Síndrome de Refsum juvenil (ataxia cerebelosa).
4. Síndrome cerebeloso (marcha atáxica).
5. Alteraciones de cordones medulares posteriores, como en neurosífilis (tabes dorsal) o en déficit de vitamina B12 (marcha tabética; la vitamina está presente en cerdo, vísceras y cereales).
6. Neuropatía sensitiva grave (ataxia sensitiva con signo de la danza tendinosa o movimiento caótico de los tobillos para no perder el equilibrio al permanecer de pie).
7. Enfermedad de Hartnup (alfa-aminoaciduria; AR; metabolopatía; déficit de nicotinamida, del triptófano; ataxia; trastornos psíquicos como inestabilidad emocional, delirio; nistagmo, diplopia, retraso mental, epilepsia, cuadro pelagroide, aminoacidemia con indicanuria; se trata con nicotinamida y proteínas).
8. Síndrome de Richards-Rundle.
9. Anemia ferropénica (irritabilidad, trastornos del sueño, antojos como hielo, almidón, barro; parestesias, ataxia, papiledema rara vez).
10. Síndrome de Joubert (niños). AR, raro (tal vez 200 casos), malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), retraso mental, apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea).
11. Esclerosis múltiple.
12. Xantomatosis cerebrotendinosa.
13. Hipotiroidismo (cerebelosa): enfermedad de Gull. Entre otras cosas: lentificación de funciones intelectuales, ataxia cerebelosa, depresión, paranoia, ceguera nocturna, sordera, reflejo aquíleo majestuoso (lentificación de la fase de recuperación), depilación de la cola de las cejas, intolerancia al frío, estreñimiento, lentificación de movimientos, síndrome seudomiotónico (las descargas seudomiotónicas son características), aumento de CPK, miopatía de cinturas con signos EMG miopáticos (en hipertiroidismo también es posible). Cretinismo: temblor, espasticidad, incoordinación, retraso mental.
Coma mixedematoso: anciano + invierno. Espontáneo o precipitado por frío, infección, insuficiencia respiratoria, intoxicación acuosa, hipoglucemia, traumatismos, narcóticos. Coma + hipotiroidismo, con hipotermia, disminución de secreción acuosa, hiponatremia dilucional y trastornos ventilatorios. EEG: lentificación bilateral (actividad delta).
14. Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; AR; neuropatía hereditaria).
15. Síndrome de Wernicke.
16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (cáncer pulmonar microcítico, con nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia).
17. Enfermedad celíaca: ataxia por anticuerpos antigliadina contra las células de Purkinje.
18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico con ataxia y disartria).
19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor; cáncer pulmonar microcítico).
20. Hipovitaminosis A (ataxia, aumento de presión intracraneal; la hipervitaminosis A: letargia, aumento de presión intracraneal).
21. Varicela (ataxia cerebelosa, manifestación no cutánea más frecuente en niños; también se asocia a encefalitis postvaricelosa y síndrome de Reye).
22. Epilepsia mioclónica (cerebelosa).
23. Lipidosis: demencia, ataxia, neuropatía periférica, etc. Leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs (idiocia amaurótica; forma temprana, forma juvenil o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs; EEG: lentificación, delta bilateral sobre fondo desorganizado, ondas agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a veces de aspecto trifásico sobre fondo lento irregular; diagnóstico diferencial con enfermedad de Schilder y otras enfermedades con epilepsia + oligogrenia; la ausencia de este trazado EEG en EEG seriados descarta Tay-Sachs; las ondas agudas tienden a volverse semiperiódicas; las manifestaciones EEG pueden ser leves en fases iniciales).
24. Síndrome de Batten-Kufs: lipidosis del adulto. Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia, extrapiramidalismo, etc.
25. Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (ataxia cerebelosa).
26. Síndrome de Hakim-Adams: hidrocefalia con presión normal. Ataxia frontal, síndrome piramidal, demencia, incontinencia de esfínteres. Diagnóstico diferencial: Creutzfeldt-Jakob, encefalopatía por bismuto, tumor frontal, enfermedad de Pick, enfermedad de Wernicke (motilidad ocular), neuropatía, parálisis seudobulbar (no demencia).
27. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
28. Parálisis cerebral.
29. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior).
30. Piebaldismo (ataxia cerebelosa).
31. Encefalitis de Bickerstaff.
32. Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.
33. Enfermedad de Lyme.
34. Fucosidosis: acúmulo de glucoesfingolípidos y glucoproteínas. Cuadro cutáneo parecido al angioqueratoma. Retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, anhidrosis, anomalías óseas.
35. Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF + lipomas + ataxia + neuropatía (síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994).
36. Insomnio familiar fatal.
37. Déficit congénito de acetilcolinesterasa.
38. Síndrome de Miller-Fisher (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia).
39. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom o síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994) + ataxia + lipomas + neuropatía.
40. Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia.
41. Ataxia de Friedreich: en la EMG en la ataxia de Friedreich, en la literatura (tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar, la ausencia de respuestas sensitivas (y la desintegración de los PESS), con respuestas motoras dentro de límites fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares. En esta consulta, en los dos casos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria vistos en esta consulta (miocardiopatía dilatada: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral, ataxia de Friedreich; en la de Friedreich también cardiopatía hipertrófica).
42. Ataxia episódica: enfermedades de origen genético por alteración en canales iónicos. Alteración en SNC y SNP. Disfunción cerebelosa paroxística, y mayor incidencia de epilepsia.
Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En la EMG se ha referido un doble potencial en el CMAP y “neuromiotonía”. EEG heterogéneo.
Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en la EMG de fibra simple. EEG heterogéneo.
Fuente: Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical Neurophysiology 2008; 119: 17.
43 . Ataxia óptica: síndrome de Balint: ataxia óptica + incapacidad de enumerar objetos en un cuadro (incapacidad para percibir más de un objeto a la vez) + incapacidad para evitar un obstáculo en el camino. Arteria cerebelosa posterior, segmento postcomunal.
44. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot. Ventilación anormal por coma estructural con daño bulbar.
45. Ataxia sensorial: el equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera grave cuando faltan dos de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el signo de la “danza tendinosa” al tratar de permanecer de pie, y la marcha tabética (taloneando con vigor y con el paciente mirando hacia el suelo), interesante en la práctica para el diagnóstico clínico de dicho trastorno. Signo de la danza tendinosa: movimiento caótico de los tobillos al permanecer de pie para no perder el equilibrio debido a la falta de aferencia sensitiva en el caso de una neuropatía sensitiva importante (por ejemplo, por etilismo). Se ve en la práctica, por ejemplo acompañando a una ataxia sensitiva, por lo que es un signo útil para el diagnóstico clínico. La ataxia sensorial aparece en el síndrome de Bassen-Kornzweig.
46. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409-422):
-Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA).
-Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa, y a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa.
-Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa feto proteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.), xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.).
-Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia).
-Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor, signo de la muela en RM; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH, y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora);
ASTERIXIS
-Concepto: discinesia con origen cortical. Flapping tremor, temblor aleteante, mioclonias “negativas”: el periodo de silencio EMG en principio debe durar al menos 100 ms. Lugar posible de la lesión: desde corteza hasta FR. A veces, mediante promediación del EEG parece ser que se ha podido obtener un potencial cortical precediendo al silencio eléctrico con una latencia corta que quizá exprese la descarga cortical inhibitoria sobre las motoneuronas corticales o espinales causantes del silencio.
-Algunas causas:
Anticonvulsivantes.
Ataxia hereditaria de Ekbom.
AVC (unilateral).
AVC (oclusión bilateral de las arterias tálamo-subtalámicas paramedianas: alteración brusca de la conciencia, hipersomnia fluctuante, olfalmoplejía bilateral y sobre todo vertical, +/- hipomnesia, apatía, signos congnitivos, piramidales y extrapiramidales como hipofonía y asterixis).
Encefalopatía hepática.
Encefalopatía por levodopa (ondas trifásicas y asterixis).
Encefalopatía urémica.
Insuficiencia respiratoria (por la hipercapnia; la hipoventilación conlleva acidosis respiratoria y esta hipercapnia implica vasodilatación cerebral, con encefalopatía hipercápnica, y por tanto cefalea, papiledema, confusión, asterixis, etc. cuando la pCO2 es mayor de 70 mm de Hg). Inquietud, irritabilidad, cefalea, convulsiones, coma, edema de papila, asterixis.
Metrizamida.
-Un posible tratamiento: talamotomía ventrolateral estereotáxica, excepcionalmente.
AMPLIFICACIÓN (SENSIBILIDAD, GANANCIA), FILTROS Y BARRIDOS, VALORES ORIENTATIVOS
Ganancia en mcV/división, filtros en Hz, barrido en ms/división:
EMG reposo: ganancia 100-200; filtros 100-10000; barrido 10.
EMG reclutamiento: ganancia 200-5000; filtros 100-10000; barrido 100.
EMG PUM: ganancia 100; filtros 100-10000; barrido 5.
ENG sensitiva: ganancia 5-7,5; filtros 100-2000; barrido 1.
ENG motora: ganancia 2000; filtros 10-10000; barrido 5.
EMG fibra simple: ganancia 100; filtros 500-15000; barrido 1.
RSC: ganancia 200-500; filtros 0,1-1000; barrido 1000.
PEV: ganancia 5; filtros 1-100; barrido 20.
PEAT: ganancia 0,2; filtros 100-3000; barrido 1.
ERG: ganancia 3; filtros 1-2000; barrido 20.
PESS: ganancia 10; filtros 10-3000; barrido 10-20.
Los filtros de altas frecuencias (de paso bajo) y de bajas frecuencias (de paso alto) de un aparato deben ser capaces de filtrar dentro del siguiente rango:
Filtros de paso bajo: 30 Hz-20000 Hz
Filtros de paso alto: 0,01 Hz-500 Hz
AMNESIA
-Presentación:
1. Súbita con recuperación gradual incompleta: infarto cerebral bilateral o unilateral (hemisferio dominante), infarto del hipocampo por oclusión arterial (aterosclerosis, embolismo) de arterias cerebrales inferiores, traumatismo de región diencefálica o temporal inferomedial, hemorragia subaracnoidea espontánea, monóxido de carbono y otros estados hipóxicos (raro), encefalitis herpética.
2. Súbita con recuperación total: epilepsia de lóbulo temporal, estados postconmocionales, amnesia global transitoria.
3. Comienzo subagudo y mayor o menor recuperación con secuelas: enfermedad de Wernicke-Korsakoff, encefalitis herpética, meningitis tuberculosas o granulomatosas de la base del cerebro.
4. Progresiva lenta: tumores de las paredes del tercer ventrículo y lóbulos temporales, Alzheimer y otras enfermedades degenerativas en etapas iniciales.
Harrison, Principios de Medicina Interna.
-Amnesia global transitoria; EEG: normal, o lentificación difusa, u ondas agudas, o alfa asimétrico, u otras alteraciones.
-Tipos de amnesia: anterógrada, retrógrada, global, afásica, lacunar, alomnesia (hipomnesia psicógena).
-Paramnesias: falsificación retrospectiva, seudología fantástica, mentira patológica (psicopatías histéricas), fabulaciones, alucinaciones de la memoria, alucinosis “delusional” (lentificación frontal en el EEG).
-Seudoamnesia: deja-vú, etc. Fenómeno de Verkenung positivo (confundir a desconocidos con conocidos, y viceversa). Síndrome de Capgras o ilusión del sosias (esquizofrenia, histeria).
-Hipermnesias: criptemnesia (no se pierde la orientación), ecmnesia (se pierde la orientación).
AMIOTROFIA ESPINAL
Atrofia muscular espinal, AME. En esta consulta se atiende a un caso nuevo cada 2 años.
La amiotrofia bulboespinal aparece en los siguientes casos: enfermedad de Kennedy (amiotrofia bulboespinal crónica ligada al X), enfermedad de Dobkin-Verity (amiotrofia bulboespinal, con amiotrofia distal y ptosis).
Formas de AME según la World federation of neurology research committee, research group on neuromuscular disease, 1988 (clasificación modificada):
1. Forma infantil aguda, o enfermedad de Werdnig-Hoffmann: (Dubowitz, 1978; forma generalizada tipo 1 de Byers y Banker). Forma proximal infantil. La causa más frecuente de hipotonía neonatal (niño con brazos en jarra). Debilidad muscular simétrica de tronco y extremidades con mayor afectación de miembros inferiores que superiores (Emery, 1994; Munsat, 1991). AR. Presentación 0-2 años (0-6 meses sobre todo). Exitus en menos de 2 años. No sedestación. Electromiografía: denervación, perdida acusada de unidades motoras, signos de afectación de segunda motoneurona (se han referido PUM a 5-15 Hz en aparente reposo, como posible hallazgo peculiar; no confirmado de momento en esta consulta); conducciones sensitivas normales. Tipo 1 a: “contracturas” al nacer. Tipo 1 b: más supervivencia.
2. Forma infantil subaguda (forma generalizada tipo 2): forma intermedia. Inicio menos de 18 meses (1-4 años). No bipedestación. Exitus en más de 2 años. Supervivencia larga a veces.
3. Forma juvenil: seudomiopática o enfermedad de Kugelberg-Welander (generalizada tipo 3). Forma proximal crónica. AD o AR. Cinturas pélvica y escapular. Benigna. Inicio más de 18 meses (2-15 años). Bipedestación. Exitus edad adulta. Variedad juvenil (3-18 años), variedad del adulto (18-60 años). El límite entre los tipos 2 y 3 puede ser indefinido. Las formas generalizadas, 1, 2 y 3 (y 4) son de predominio proximal, hereditarias, con mayor frecuencia AR, progresivas, y más severas cuanto más precoces. Dos casos registrados en esta consulta del tipo 3, presentando en la electromiografía los hallazgos típicos: actividad denervativa y signos de pérdida crónica de unidades motoras, con PUM gigantes, y mayor afectación desde el punto de vista electromiográfico cuanta mayor hipotrofia muscular y debilidad correlativas; conducciones sensitivas normales.
4. Forma infantil ligada al X: forma generalizada muy rara, cursa con artrogriposis, y puede ser (Hall, 1982): severa, con acortamiento muscular, escoliosis, deformidad torácica, hipotonía, exitus antes de 3 meses; puede ser intermedia, con contracturas musculares ptosis, microcefalia, criptorquidia, hernias inguinales, inteligencia normal; o puede ser leve, menos acortamiento muscular y mejoría con el tiempo. Xp11.3-q11.2 (Greenberg, 1988).
5. Forma distal del adulto y/o el niño (DSMA, atrofia muscular espinal distal, forma generalizada tipo 4): 5.1. forma de Aran-Duchenne. Inicio más frecuente 30-50 años (15-60 años, forma juvenil o del adulto).
AME distal leve: inicio a cualquier edad, con frecuencia en la infancia. Pie cavo, marcha de puntillas, AD. Reflejos presentes. Poca clínica. ENG normal, EMG anormal (trazados neurógenos, fasciculaciones en pedios; pie cavo con EMG alterada). Buen pronóstico en general. Diagnóstico diferencial con NHSM II (respuesta sensitiva alterada en NHSM II) de Dick y Lambert (1975).
5.1. AME distal grave: menos frecuente que la leve, comienzo menos de 10 años, atrofias pies y manos, arreflexia aquílea e hiperreflexia del resto de los RMP. EMG: denervación. Progresa o se estabiliza. No suele afectar a la musculatura proximal. Esporádica. Antes del comienzo, deambulación normal. Marcha en varo con steppage de instauración en unos pocos meses.
*Diagnóstico diferencial AME distal/enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo II: debilidad distal, sí/sí; hipoestesia distal, no/frecuente; ENG, velocidad de conducción, mayor del 80% del límite inferior de normalidad/mayor del 80% del límite inferior de la normalidad; amplitud del potencial motor, disminuido o normal/ disminuido o normal; amplitud del potencial sensitivo, normal/disminuido; EMG, actividad denervativa/actividad denervativa; biopsia muscular, denervación/denervación; biopsia sural normal/pérdida axonal.
6. Forma proximal del adulto: Forma de Vulpian-Bernhardt. Esporádica. Hombros, brazos, manos (síndrome escápulo-humeral). 40-50 años.
7. Atrofia muscular bulbar, parálisis bulbar progresiva o de Fazio-Londe (Fazio, 1892, Londe, 1893), rara, esporádica, AD, AR. Afectación de pares 7, 9, 10, 11 y 12. 2 a 12 años. Debilidad facial, disartria, disfagia, posteriormente afectación de otros pares. Curso rápido y exitus. No afectación de miembros: diagnóstico diferencial con AME infantil.
8. Formas localizadas simétricas escápulo-peroneales: síndrome de Stark-Kaeser (30-50 años, poco invalidante, AD); forma escápulo-peroneal severa (4-10 años, mayor deformidad de pies, AR, puede empeorar en edad adulta); forma escápulo-peroneal con cardiopatía (5-15 años, AD, lig. X).
9. Formas localizadas simétricas facio-escápulo-humerales: enfermedad de Fenichel (adolescencia; facio-escápulo-humeral).
10. Forma localizada simétrica escápulo-humeral: enfermedad de Furukawa (adolescencia-adulto).
11. Forma localizada simétrica distal de las 4 extremidades: enfermedad de Meadows-Marsden (juvenil, adulto, juvenil severa, adulto); diagnóstico diferencial con Charcot-Marie-Tooth).
12. Forma localizada simétrica distal de las extremidades superiores: enfermedad de O´Sullivan-McLeod; infancia, AR.
13. Forma localizada simétrica distal de las extremidades inferiores (forma peroneal): adolescencia, 5-15 años.
14. Forma localizada simétrica distal con parálisis de cuerdas vocales: enfermedad de Young-Harper; infancia-adolescencia.
15. Forma asimétrica monomélica localizada en una extremidad superior: enfermedad de Hirayama (partes acras de miembro superior); esporádica (adulto, unilateral, antebrazo y mano, 20-25 años, no progresiva) o hereditaria, AD (adulto). AME asimétrica monomélica localizada en extremidad superior (parece ser que es de presentación juvenil y distal).
*En cuanto a la amiotrofia focal de Hirayama, Hirayama ha sugerido un posible origen microvascular (y por tanto al margen del resto de las AMEs). E incluso ha recomendado el uso de collarín.
Misra UK, Kalita J. Central motor condución in Hirayama disease. Electroencephalography and clinical neurophysiology. Electromyography and motor control 1995. 97; 2: 73-76.
Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Internal medicine 2000; 39: 283-90.
16. Forma localizada asimétrica cuadricipital: forma localizada del síndrome de Kugelberg-Welander.
17. Forma asimétrica localizada como forma del síndrome postpoliomielitis.
18. Forma localizada bulboespinal ligada al X: amiotrofia bulboespinal cronica ligada al X o enfermedad de Kennedy; adolescencia-adulto. Neuronopatía o atrofia muscular bulboespinal crónica, ligada al X.
19. Forma localizada bulboespinal asociada a amiotrofia distal y ptosis: enfermedad de Dobkin-Verity; adolescencia, AD. Diagnóstico diferencial con enfermedad mitocondrial.
20. Forma localizada bulboespinal y de cintura escapular: enfermedad de Takikawa; adulto, ligada al X.
21. Forma localizada bulboespinal, oculofaríngea: enfermedad de Matsugana; adulto, AD.
22. Forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a sordera: síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
23. Formas localizadas asociadas a hipertrofia de pantorrillas: adolescencia, AD, ligada al X.
24. Formas localizadas multisegmentarias: adolescencia (15-30 años).
25. AME en forma de esclerosis lateral amiotrófica (indistinguible), con afectación sólo de segunda motoneurona, y por tanto, en general, ELA, con la excepción de la ELA primaria:
25.1. Esclerosis lateral amiotrófica típica (forma esporádica o enfermedad de Charcot, adulto, 20-70 años).
25.2. ELA familiar (AD, adulto).
25.3. Formas juveniles (3 tipos, adolescencia, menos de 25 años, AR).
